近日，《中國生物醫學工程學報》刊登了由康熙雄教授領銜，29 位產學研專家成員參與編寫的《臨床下一代測序的自動化與常規化專家共識》。這是我國在臨床 NGS 自動化領域首個專家共識，杰毅生物作為產業代表參與共識編寫。

為了更好地加速 NGS 技術在臨床中的應用，進一步擴大應用范圍，本共識從技術、流程及產品角度著重探討臨床 NGS 常規化與自動化的建設路徑， 包括如下要點（文末附共識原文鏈接，歡迎查看）:

所指樣本包括體液（血液、痰液和胸腹水等）、組織（腫瘤組織，病原組織等）和表皮拭子。規范化采樣包括：１）根據采樣方式分為自動化采樣和人工采樣；２）依據采樣地點分為院內采樣和院外采樣（居家和社會 s 采樣點等）。

共識 1

規范化采樣是臨床 NGS 常規化的基礎，實現自動化采樣是重點，是持續降低采樣時間和成本并提高用戶體驗的手段。目前，居家自采樣僅適用于表皮拭子和唾液采集；院內采樣建議培訓專們的醫生、護士或遺傳咨詢師進行樣本的規范采集、保存轉運以及人類遺傳資源的合規管理等操作。

2.自動化核酸提取純化和建庫

核酸提取純化和建庫是臨床基因檢測流程中自動化較為成熟的環節之一。自動化核酸提取純化和建庫一體化設備將成為主流，在病原體 mNGS 建庫方面，杰毅生物的 NGSmaster?系統具有代表性。

共識 2

目前核酸提取純化和建庫的自動化程度已相對較高，未來需進一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進一步提高在質檢、雜交和洗脫試劑及耗材準備等方面的自動化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進一步將臨床基因檢測各環節有機整合。?同時，還需要在不同建庫流程間構建一致性評判標準。

杰毅生物 NGSmaster?全自動一站式建庫儀

3.更靈活的基因測序系統

NGS 發展十余年以來，自動化和集成化的程度不斷提高，未來自動化程度的進一步提升有賴于有機整合核酸提取、純化和建庫等相關流程，并減少自動化和集成化系統中冗余體積和死體積帶來的成本浪費。

共識 3

臨床 NGS 應用實現常規化，亟需更靈活的基因測序系統，包括靈活的通量、更低的起始量、更短的檢測周期以及不同工作流程模塊的集成。同時，測序儀與自動化核酸提取純化和建庫設備的有機整合是未來臨床 NGS 常規化的趨勢和必備的硬件基礎設施。

4.生物信息分析自動化及參考數據庫建設

實現臨床生物信息處理的自動化，應逐步考慮實現對疾病信息、檢測對象和檢測試劑盒進行分類、分級和分層。在大力推動生物信息分析自動化及其云平臺化的同時，也要注重保護數據的安全性、真實性和有效性。

共識 4

生物信息分析自動化需建立不同樣本類型及分析場景的規范及標準，并擴展分析工具對不同數據類型的兼容，形成即可獨立分析的管道，又可組裝至自動化系統的分析流程；此外，需建立普遍適用且可定期更新的參考數據庫并建立版本控制。?在對大規模數據分析時，需配備對應的網絡傳輸工具以及數據管理架構，形成有效的協作空間。

5.臨床 NGS 數據解讀和遺傳咨詢常規化

臨床 NGS 的數據解讀是生物信息工程師與醫生和患者之間的橋梁，是向患者就特定疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預后、復發風險和后代生育健康等問題給予答復的服務，是向咨詢者提供做決定所需的關鍵信息。

共識 5

臨床 NGS 檢測前/檢測后的遺傳咨詢是有效利用 NGS 數據并服務患者的必要環節。我國需要盡快健全遺傳咨詢師的培養、培訓和認證體系，將臨床 NGS 納入醫院信息系統，鼓勵醫院設置遺傳咨詢師崗位，發揮遺傳咨詢師在科室團隊中的作用。同時，促進遺傳咨詢遠程會診平臺的建設，推動開發權威的標準化在線決策支持平臺，加強報告解讀過程的自動化。對于部分無需深度遺傳咨詢的疾病檢測，可建立自動化報告系統產品來輔助醫生提高效率。

6.整合臨床 NGS 結果和表型信息至醫療信息化系統

臨床 NGS 結果是患者的個人信息，也是群體公共衛生的參考信息，將臨床 NGS 結果、患者表型信息（基于人體表型本體數據庫）與醫院信息系統（HIS）、電子健康記錄 (EHR) 等進行結構化整合，未來，進一步將臨床診療數據、病理數據、檢驗數據、分子檢測數據、表型數據和隨訪數據有機融合，可充分地利用醫療大數據進行基礎研究和臨床診療，讓患者享受大數據時代帶來的巨大獲益，有助于遺傳咨詢體系的完善和個人醫療數據的保存，為患者及家屬提供更為全面的個體化診療支持和遺傳信息。

共識 6

將臨床 NGS 報告通過數字化平臺分發，可提高診療協作效率，有利于數據報告的迭代優化，未來可輔以數據可視化及數據管理等功能；將臨床 NGS 結果與 HIS 、EHR 有機融合，提高診斷效率，提高臨床科研便捷性，有助于遺傳咨詢體系的完善和個人及群體遺傳資源的保護，從長遠角度將更有利于推動建立真正的數字化醫療健康基礎設施。

7.LDT 和 IVD 并存發展

IVD 的顯著特點是產品標準化及配備規范化，在不同醫院之間對檢測結果的一致性容易判定。由于近千萬元級別的研發成本和較長研發周期的壓力，IVD 方式更適合于中大規模的 NGS 技術轉化及臨床應用。LDT 雖然開發過程更為靈活，但相比 IVD 項目申報需要更長時間和更多資源，如在政策指南的規范下，LDT 可以迅速將科學成果轉化成臨床應用。

共識 7

IVD 和 LDT 是未來臨床 NGS 服務并存的兩種方式，建議出臺政策鼓勵和加速不同病種的 IVD 產品研發；建議加速出臺促進 LDT 的政策、規范及行業指南，鼓勵基于 NGS 的創新應用，推動更多有效的 NGS 技術普及臨床，服務大眾。

8.降低和分攤 NGS 成本，加速進入醫保

除技術優化外，建議將新型分子靶向藥物的開發與臨床 NGS 相結合，這將有效擴大臨床 NGS 應用的患者數量，形成成本分攤，患者和醫保的壓力降低的有利局面。?除醫保外，還建議將 NGS 技術相關臨床檢測納入商業保險范疇或者開放商業保險與 NGS 的產品合作，共同解決存在的壁壘，如對重疾險患者的疾病風險評估、住院患者商業保險報銷界定等，可有效分擔醫保壓力。

共識 8

降低成本是關鍵。建議通過提升測序技術和優化檢測流程實現降低 NGS 的應用成本；與此同時，促進 NGS 進入醫保，以及推動社保和商業保險參與，鼓勵新藥研發與臨床診療結合，拓展分攤 NGS 成本的途徑。

9.加強醫患培訓和 NGS 科普教育

NGS 作為新興技術，對于醫患均有一定的認知難度。因此，需要通過加強臨床醫生和醫生助理的系列性專業培訓，有效提高其對先進產品的認識理解和鑒別能力，有效提高臨床 NGS 技術的利用效率。?建議通過制定相關行業標準和專家共識，為臨床合理選擇 NGS 技術及產品提供可靠且權威的依據。

共識 9

加強宣教是基礎。推進臨床 NGS 的常規化，應將加強開展專業技術人員培訓以及對患者及家屬進行科普教育作為基礎。同時，加強相關人員對臨床 NGS 結果和規范的理解和使用，這有助于緩解當前專業人員極度匱乏的現狀。

10.建立數據安全管理和利用的規范

建議在數據安全和隱私保護的基礎上建立對數據進行合規利用的途徑，當然其核心還是應落在建立相關操作規范和加強應用試點，并在技術層面建立數據轉化的系統及平臺，在宏觀層面建立數據應用渠道的指導和監管。

共識 10

加強保護促進利用。加強人類遺傳資源的管理是保障臨床 NGS 數據安全及合規利用的基礎，需為此建立數據合規轉化的系統及平臺，并加以規范和試點。使相關人群的重要且敏感的基因信息以及臨床診療信息得以體系化管理和保護；與此同時，臨床 NGS 數據有效且合規地利用對于科技突破、產業發展和臨床服務具有戰略價值。

共識原文：

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