近日，福建省第二人民醫(yī)院聯(lián)合杰毅生物共同發(fā)表了一篇臨床案例，此案例應(yīng)用 Q-mNGS Onco 排除感染，同時(shí)利用宿主基因組拷貝數(shù)變異提示腫瘤， 研究成果發(fā)表在《BMC pulmonary medicine》(IF = 3.317)。 福建省第二人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科魏萍為第一作者， 王春娥主任和杰毅生物劉超博士為通訊作者， 杰毅生物王肖嘉和李彩云共同參與此研究。

背景介紹：

肺膿腫和肺癌的影像學(xué)征象有許多相似之處，因此診斷時(shí)難以準(zhǔn)確區(qū)分。肺膿腫是一種感染性疾病，其特征是存在膿腔，而高達(dá) 22% 的原發(fā)性肺癌會(huì)顯示出相似的空洞。在胸部 CT 中觀察到空洞性病變時(shí)，臨床醫(yī)生通常會(huì)先考慮肺膿腫的可能性，因?yàn)樗Ｒ?jiàn)。關(guān)于肺部疾病的初步診斷通常是經(jīng)驗(yàn)性的，取決于傳統(tǒng)的微生物檢測(cè)、CT 掃描以及炎癥和腫瘤的血清學(xué)生物標(biāo)志物。然而，由于炎癥和腫瘤都能使腫瘤標(biāo)志物等臨床指標(biāo)升高，并且考慮到炎癥伴隨腫瘤同時(shí)存在的情況，這些測(cè)試可能會(huì)模糊甚至導(dǎo)致錯(cuò)誤的診斷。當(dāng)多種疾病共同出現(xiàn)某些癥狀時(shí)，初步診斷可能不準(zhǔn)確，從而延誤有效治療。因此，在經(jīng)驗(yàn)性治療失敗的情況下，像 mNGS 這樣全面、無(wú)偏見(jiàn)的檢測(cè)可對(duì)診斷提供非常有效的幫助。

病例描述：

患者林某，女性，62 歲。主訴 “咳嗽、咳痰、咯血 1 月余，發(fā)熱 3 周”。患者 1 月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，痰少色黃無(wú)惡臭，夾血絲，無(wú)呼吸困難等，就診當(dāng)?shù)厥嗅t(yī)院，胸部 CT“右下肺膿腫”，血常規(guī)：WBC 19.83x10⁹/L，GR 85%,CRP 108.3mg/L，PCT 0.056ng/ml，予哌拉西林、左氧氟沙星抗感染，3 周前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫 40°C，熱峰未退。后轉(zhuǎn)診福州兩家三甲醫(yī)院呼吸科、腫瘤科門(mén)診，均考慮 “肺膿腫”，先后予莫西沙星、頭孢噻肟抗感染，熱峰未退?；颊呒韧?“高血壓病”6 月，血壓控制良好。無(wú)過(guò)敏史。無(wú)吸煙史。

患者感染指標(biāo)普遍升高，腫瘤標(biāo)志物（SCC,CYFRA21_1,CEA）指標(biāo)較高，全腹 CT 顯示肝內(nèi)膽管小結(jié)石，肝囊腫，余未見(jiàn)明顯異常。胸部 CT 現(xiàn)實(shí)右肺下葉高密度腫塊，病灶內(nèi)多發(fā)空洞，可見(jiàn)氣液平面，空洞周圍邊界模糊，可見(jiàn)不規(guī)則磨玻璃樣陰影。右肺下葉包裹積液、積氣，考慮膿腫。培養(yǎng)見(jiàn)念珠菌屬+（痰）和曲霉菌 1cfu（肺泡灌洗液）。初步診斷為肺膿腫。

影像學(xué)檢測(cè)結(jié)果：

胸部 CT，彩超，氣管鏡。右肺下葉混合回聲團(tuán)塊-考慮病灶內(nèi)部含氣體液化壞死區(qū)。主氣管通暢，未見(jiàn)分泌物，左、右主支氣管及各葉段支氣管腔內(nèi)未見(jiàn)新生物、異物、出血，右下葉背段支氣管腔內(nèi)可見(jiàn)少量白粘痰。

Q-mNGS 檢測(cè)-基因組拷貝數(shù)分析結(jié)果：

從上到下依次為患者標(biāo)本，陰性對(duì)照和陽(yáng)性對(duì)照標(biāo)本。

基因組拷貝數(shù)分析顯示患者存在明顯的拷貝數(shù)變異。

組織活檢結(jié)果：

患者右肺下葉穿刺活檢標(biāo)本染色。同一行左右兩圖為相同部位不同放大倍數(shù)的染色圖像。結(jié)合免疫組化，考慮為肺鱗癌。

治療經(jīng)過(guò)及預(yù)后:

Table 1. 臨床診斷與治療時(shí)間表

WBC: 白細(xì)胞; GR: 粒細(xì)胞; CRP: C 反應(yīng)蛋白; PCT: 血小板計(jì)數(shù); CEA， SCC，CYFRA21_1: 腫瘤指標(biāo)

術(shù)后第二天（7 月 31 日）患者不再發(fā)熱，抗生素降級(jí)為頭孢哌酮鈉舒巴坦，8 月 13 日出院。9 月 8 日回醫(yī)院復(fù)查，腫瘤指標(biāo)正常。

案例總結(jié)：

• mNGS 有助于臨床醫(yī)師快速診斷病原體未知的感染性疾病，尤其是在經(jīng)驗(yàn)性抗感染失敗時(shí)，建議早期行 mNGS 檢測(cè)以指導(dǎo)下一步靶向抗感染治療。